Le syndrome H correspond à une nouvelle forme d’histiocytose non langerhansienne secondaire à une mutation du gène SLC29A3 codant pour la protéine de transport nucléotidique hENT3. Nous nous proposons de décrire les caractéristiques cliniques, histologiques et génétiques du syndrome H à travers une série de six patients du centre tunisien.

Il s’agit d’une étude rétrospective colligeant tous les cas de syndrome H diagnostiqués dans le service de dermatologie de l’hôpital Farhat Hached de Sousse.

Notre étude intéressait 4 hommes et 2 femmes d’âge moyen 48,5 ans. Les cinq patients étaient issus d’un mariage consanguin dont 4 membres sont apparentés. Un diabète était rapporté dans 3 cas. Sur le plan clinique, une surdité bilatérale était présente chez 5 patients, un retard staturopondéral associé à une dysmorphie faciale chez un seul, une hépatomégalie dans 2 cas, associée à une splénomégalie dans un cas. Un patient présentait une tuméfaction inguino-scortale avec une hypotrophie testiculaire. Des déformations ostéoarticulaires étaient objectivées, à type d’hallux valgus bilatéral (4 cas) et de camptodactylie des orteils (6 cas) et des doigts (4 cas). L’examen cutané des 6 patients montrait dans tous les cas des placards hyperpigmentés scléreux et hypertrichotiques intéressant les cuisses et les jambes. Une atteinte diffuse était observée dans 2 cas. La biopsie cutanée objectivait une hyperpigmentation de la basale épidermique (6 cas), une fibrose du derme (6 cas) et un infiltrat inflammatoire richement plasmocytaire avec des histiocytes CD68+CD1a- (4 cas). L’analyse génétique chez 5 patients a montré un variant pathogène homozygote c.1088G> A : p.Arg363Gln, au niveau de l’exon 6 du gène SLC29A3. Une mutation hétérozygote composite c.300+1G>A/1088G>A était présente chez un patient.

Le syndrome H, génodermatose rare de transmission autosomique récessive, est fréquemment rapporté dans des familles arabes consanguines. Ce syndrome est caractérisé par une hyperpigmentation cutanée et une atteinte multisystémique. Les données épidémiologiques et cliniques de notre série rejoignent celles de la littérature. Les formes typiques sont les plus fréquentes et l’atteinte cutanée représente un critère clinique pathognomonique. Histologiquement, l’aspect typique fait d’un infiltrat périvasculaire composé de plasmocytes, de lymphocytes et principalement d’histiocytes (CD68+, CD34+). En revanche, l’infiltrat plasmocytaire était prédominant dans notre série, ce qui la distingue des autres cas publiés dans la littérature. Plus de 100 mutations du gène SLC29A3 ont été rapportées, les plus récurrentes étant des mutations faux-sens au niveau de l’exon 6. La mutation c.1088G>A serait associée à des maladies auto-inflammatoires, ce que nous n’avons pas retrouvé chez nos patients.

Nous décrivons une nouvelle série du syndrome H tout en mettant l’accent sur ses spécificités histologiques.